لطالما شكل الفرق في الطول بين الرجال والنساء أحد أكثر الفوارق الجسدية وضوحا بين الجنسين، حيث يبلغ متوسط الفرق نحو 13 سم لصالح الرجال.
سياق الاضطرابات الكروموسومية. فالذكور الذين يحملون كروموسوم Y إضافيا (النمط النووي 47,XYY) - في ما يعرف بمتلازمة XYY - يظهرون زيادة ملحوظة في الطول، بينما الإناث اللاتي يعانين من متلازمة تيرنر (45,X) - عندما يمتلكن نسخة واحدة فقط من الصبغة X في خلاياهم - يقصرن بشكل واضح. كما أن الطفرات في جين SHOX تؤثر على الذكور أكثر من الإناث، ما يؤكد الدور المركزي لهذا الجين في الفروق الجنسية للطول.
ولا تقتصر أهمية هذه الاكتشافات على فهم الفروق في الطول فحسب، بل تمتد لتشمل مضامين أوسع في مجال الطب الدقيق. فالفهم الأعمق للآليات الجينية الكامنة وراء التباينات بين الجنسين يمكن أن يلقي الضوء على أسباب الاختلافات في معدلات الإصابة بأمراض المناعة الذاتية، والاضطرابات العصبية النفسية، والاستجابات المختلفة للعلاجات الدوائية بين الرجال والنساء.
كما تفتح هذه النتائج آفاقا جديدة في دراسة تأثير الجينات الموجودة في المنطقة الزائفة الذاتية PAR1 على السمات والاضطرابات الأخرى المرتبطة بالجنس.
وبينما كان يعزى هذا الفرق تقليديا لتأثير الهرمونات الجنسية، إلا أن دراسة حديثة أجراها باحثون أمريكيون ونشرت في مجلة PNAS، كشفت عن آليات جينية معقدة تلعب دورا أساسيا في هذه الظاهرة، بمعزل عن العوامل الهرمونية.
واعتمدت الدراسه على تحليل ضخم شمل بيانات 928605 مشاركا بالغا من ثلاث قواعد بيانات جينية رئيسية، بما في ذلك 1225 شخصا يعانون من اضطرابات في عدد الكروموسومات الجنسية.
ومن خلال استخدام نماذج إحصائية متقدمة، تمكن الباحثون من عزل تأثير الكروموسومات الجنسية عن تأثير الهرمونات الذكرية، ليخلصوا إلى اكتشاف مفاده أن الكروموسوم Y يساهم في زيادة الطول بشكل أكبر مقارنة بالكروموسوم X الإضافي، حيث قد يفسر وجوده ما يصل إلى 22.6% من الفرق في الطول بين الجنسين.
ويكمن السر الجيني في منطقة PAR1 الصغيرة من الكروموسومات الجنسية، وهي المنطقة الوحيدة التي تتشابه فيها تسلسلات الكروموسومين X وY. وتحتوي هذه المنطقة على جين SHOX الحاسم في تنظيم النمو، والذي يظهر تعبيرا مختلفا بين الجنسين بسبب آلية تعطيل الكروموسوم X في الإناث. فبينما يتمتع الذكور بنسختين نشطتين من الجين (واحدة على X والأخرى على Y)، فإن الإناث لديهن نسخة واحدة نشطة بالكامل والأخرى معطلة جزئيا، ما يؤدي إلى مستويات أقل من بروتين SHOX في أنسجتهن العضلية الهيكلية.
